有那么一類寶寶，以頭部生長緩慢、語言倒退、手部失用及刻板樣動作為特點，并伴有嚴重精神運動發(fā)育遲滯及倒退。一般出生6~18個月起病，主要累及女孩，發(fā)病率約為萬分之一，我們稱她們?yōu)椤懊廊唆~”女孩。

   今天，我們就來簡單了解下這類疾病——雷特綜合征。

雷特綜合征（RETT綜合征）是一種獨特罕見的發(fā)育障礙疾病，通常是因為MECP2基因突變引起，MECP2突變以及X染色體失活的點位不同，患兒的能力和癥狀也有不同。

典型特征:1、早期的發(fā)育遲緩

1. 明顯的功能退化失用再緩慢恢復

2. 手的尋求感覺的動作:絞手、吃手、敲擊頭或下巴

3. 感覺遲鈍，部分有共濟失調震顫表現(xiàn)

4. 睡眠困難（夜間尖叫）、屏氣等

5. 常伴有癲癇

6. 脊柱側彎、足部問題等繼發(fā)性結構變形

其臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關，共分為四期：

Ⅰ期：自6～18月齡發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍環(huán)境無興趣，肌張力低下。

Ⅱ期：自1～3歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2～10歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射亢進，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側凸，咬牙。

Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累的體征，進行性脊柱側凸，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。

雷特綜合征在不同時期臨床表現(xiàn)差別很大，需與孤獨癥、腦性癱瘓、腦炎、嬰兒痙攣癥、結節(jié)性硬化、腦白質營養(yǎng)不良等，重點是與孤獨癥鑒別，檢測MECP2基因的突變情況，有助于鑒別。

目前針對雷特綜合征的患兒尚無特異性治療，主要靠加強護理及對癥處理。減緩關節(jié)、肌肉變形、攣縮，協(xié)調平衡；聽音樂及與患兒“玩耍”可增強患兒的注意力及交往能力。