1.什么是進行性肌營養(yǎng)不良？

是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。

進行性肌營養(yǎng)不良多發(fā)生于幼兒和青少年，主要見于男性患者。以假性肥大型肌營養(yǎng)不良型較為常見。

主要特征：

（1）骨骼肌無力及萎縮；

（2）四肢近端肌肉緩慢出現(xiàn)進行性無力和萎縮，多從近端開始，呈對稱性。

（3）動作笨拙，行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費勁形成翼狀肩及鴨步。

（4）面肌萎縮明顯者呈特殊的"肌病面容"表情淡漠，口眼閉合無力，嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯行增厚而微翹(貓臉)。不能蹙眉、皺額、鼓氣等。

3.其臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關，共分為7種類型。

（1）假性肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）

多在3歲之后發(fā)病，可見動作笨拙，行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費勁。站立時腰椎過度前凸；步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態(tài)。

（2）Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良

多于2～10歲發(fā)病，初期常表現(xiàn)上肢近端及肩胛帶肌無力，本型常在早期出現(xiàn)頸、肘、膝、踝關節(jié)攣縮，幾乎所有患者均伴有不同程度的心臟損害。

（3）面肩肱型肌營養(yǎng)不良

發(fā)病年齡差異很大，一般為5～20歲。病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群。面肌受累時表現(xiàn)為面部表情淡漠、閉眼、示齒力弱，上下嘴唇增厚，雙臂不能上舉等。

（4）肢帶型肌營養(yǎng)不良

初期表現(xiàn)為四肢近端無力，逐漸累及肢體遠端，后期見有踝關節(jié)攣縮，病情進展緩慢，最終失去行走能力。

（5）眼咽型肌營養(yǎng)不良

多在40歲左右起病。首先出現(xiàn)對稱性眼外肌無力和（或）眼瞼下垂，后逐漸表現(xiàn)吞咽、構音困難。

（6）遠端型肌營養(yǎng)不良

肌無力主要表現(xiàn)在四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經(jīng)損害的表現(xiàn)。

（7）強直性肌營養(yǎng)不良

表現(xiàn)為多系統(tǒng)損害，除肌萎縮、肌無力和肌強直外，還有內(nèi)分泌系統(tǒng)損害，心臟損害，神經(jīng)精神損害，眼部損害等。 

進行性肌營養(yǎng)不良在目前沒有特效治療方法，只能通過對癥治療及支持療法，延緩疾病進程。且在不同時期臨床表現(xiàn)不同，需要與脊肌萎縮癥及重癥肌無力，進行鑒別診斷。